ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS HEREDITARIAS
Las enfermedades multisistémicas, como su nombre indica, son consecuencia de trastornos genéticos que afectan a varios órganos y producen un desarrollo anormal de múltiples partes del cuerpo. Es un grupo de trastornos genéticos que pueden afectar a la piel, el cerebro, el sistema nervioso, los riñones, el corazón…
Un síndrome multisistémico es un desorden heterogéneo y por ello debe ser manejado en forma multidisciplinaria. Debido al gran riesgo de complicaciones que suelen conllevar, se debe hacer un diagnóstico precoz de la enfermedad y asimismo un manejo oportuno de la sintomatología.
A nivel genético, la herencia puede ser de tipo autosómico dominante o recesivo. Aunque muchos de los casos no tienen antecedentes familiares y se deben a mutaciones “de novo”.
| ENFERMEDADES | GEN | METODOLOGÍA |
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 1 (OCA1) | TYR | Secuenciación completa |
| ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO 2 (OCA2) | OCA2 | Secuenciación completa |
| ENFERMEDAD DE GAUCHER >>> | GBA | Panel 11 Mutaciones Secuenciación completa |
| ENFERMEDAD DE WILSON >>> | ATP7B | Secuenciación completa |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 1 >>> | TSC1 | Secuenciación completa |
| ESCLEROSIS TUBEROSA TIPO 2 >>> | TSC2 | Secuenciación completa |
| FIBROSIS QUÍSTICA | CFTR | 37 mutaciones más frecuentes |
| FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR >>> | MEFV | Secuenciación de los exones 2,3, y 10 |
| FIEBRE PERIÓDICA ASOCIADO FACTOR DE NECROSIS TUMORAL >>> | TNFRSF1A | Secuenciación completa |
| INCONTINENTIA PIGMENTI | IKBKG | Detección de la deleción de los exones 4-10 |
| LIPODISTROFIA FAMILIAR PARCIAL | LMNA | Secuenciación completa |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 1 >>> | NF1 | Secuenciación completa |
| NEUROFIBROMATOSIS TIPO 2 | NF2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME CINCA >>> | NRLP3 | Exon 3 Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE AXENFELD-RIEGER >>> | PITX2 FOXC1 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE BECKWITH-WIEDEMANN | CDKN1C | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO I/II >>> | COL5A1 COL5A2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO IV (vascular) >>> | COL3A1 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE EHLERS-DANLOS TIPO VII >>> | COL1A1 COL1A2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE LEOPARD >>> | PTPN11 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE LOEYS-DIETZ | TGFBR1 TGFBR2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE NOONAN >>> | PTPN11 SOS1 RAF1 KRAS | Secuenciación completa |
| SÍNDROME HIPER IGD (SHID) >>> | MVK | Mutación V377I Secuenciación completa |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1 >>> | ENG | Secuenciación completa |
| TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2 >>> | ACVRL1 | Secuenciación completa |
| ACONDROPLASIA | FGFR3 | Mutaciones G1138A, G1138C Secuenciación completa |
| CRANEOSINOSTOSIS CORONAL NO SÍNDRÓMICA | FGFR3 | Secuenciación completa |
| DISPLASIA DE SADDAN | FGFR3 | Secuenciación completa |
| DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO 1/2 | FGFR3 | Mut. p.Lys650Met Secuenciación completa |
| DISTROFIA MIOTÓNICA DE STEINERT | PKDM | Análisis de la expansión del triplete CTG |
| DISTROFIA MUSCULAR DUCHENNE/BECKER | DMD | Análisis por MLPA de deleciones e inserciones |
| DISTROFIA MUSCULAR ÓCULO-FARÍNGEA | PABPN1 | Detección de la expansión CGC |
| EXOSTOSIS MÚLTIPLE HEREDITARIA | EXT1 EXT2 | Secuenciación completa |
| HIPOCONDROPLASIA | FGFR3 | Estudio codón 538, 540, 650 |
| OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA | COL1A1 COL1A2 | Secuenciación completa |
| SINDROME DE ANDERSEN-TAWIL | KCNJ2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME DE APERT | FGFR2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME BEARE-STEVENSON | FGFR2 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME CROUZON | FGFR2 | Secuenciación completa |
| SINDROME DE HOLT ORAM >>> | TBX5 | Secuenciación completa |
| SÍNDROME JACKSON-WEISS | FGFR2 | Secuenciación completa |
| SYNDROME MUENKE | FGFR3 | Mutación p. Pro250Arg |
| SINDROME DE TREACHER COLLINS | TCOF1 | Secuenciación completa |