Citogenética constitucional

La citogenética constitucional es la parte de la genética que se dedica al estudio de la dotación cromosómica propia e invariable de cada individuo. Para ello se utilizan   técnicas convencionales como es (cariotipo y el cariotipo de alta resolución)  y técnicas de mayor resolución como son las técnicas de citogenética molecular (FISH, MLPA, Array CytoScan 750K).

La citogenética convencional consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular (requiere células en división). Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba pero queda limitada por la resolución del bandeo cromosómico: no detectando alteraciones inferiores a 10Mb. Con el cariotipo de alta resolución es posible detectar alteraciones de tamaño superior a 5- 10Mb.

La citogenética molecular consiste en el análisis mediante sondas fluorescentes (FISH) de zonas o regiones concretas de uno o varios cromosomas. Su principal ventaja es que puede aplicarse sobre células en interfase (no requiere células en división) y facilita su análisis sobre un mayor número de células. Según el diseño de la sonda de hibridación específica, la FISH puede ser: centromérica, de locus específico, subtelomérica, de brazos cortos y/o largos, de pintado cromosómico. Existen unas técnicas de FISH más complejas que por combinación de sondas marcadas con diferentes fluorocromos se combinan permitiendo identificar cada cromosoma de un color distinto (Cariotipo espectral) o bien cada banda de un solo cromosoma (Multibanding). Estas técnicas sirven para resolver anomalías complejas y/o cromosomas marcador, no identificables por las técnicas citogenéticas convencionales.

La citogenética constitucional tiene numerosas aplicaciones clínicas. Debido a que cada técnica tiene unas características específicas (especificidad, sensibilidad, etc), según la sospecha diagnóstica está recomendada una técnica u otra. Se detallan a continuación las técnica adecuada según la sospecha clínica. Para más información contacte con nosotros.

Área diagnóstica

Indicación

Técnica

Neuropediatría

Retraso mental
Autismo
retraso psicomotor y/o del lenguaje
Hiperactividad

Array-CGH Cariotipo

Pediatría

Sospecha de un síndrome cromosómico

Cariotipo

Sospecha de un síndrome de microdeleción/duplicación

FISH específica

Rasgos dismórficos
Cuadros polimalformativos
Dos o más efectos congénitos menores
Genitales ambiguos
Muerte anteparto o muerte perinatal

Cariotipo

Endocrinología

Retraso del desarrollo
Genitales ambiguos
Alteraciones del crecimiento

Cariotipo

Infertilidad

Abortos de repetición
Fallo ovárico precoz
Amenorrea
Hipogonadismo
Azoospermia no obstructiva
Criptorquidia, hipospadias
Ginecomastia
Parámetros de seminograma alterados

Cariotipo