La citogenética prenatal es la parte de la genética que se dedica al estudio de la dotación cromosómica propia e invariable de cada individuo antes de su nacimiento, mediante la aplicación de técnicas convencionales (cariotipo convencional, de alta resolución) y de técnicas de citogenética molecular (FISH, MLPA, Array-CGH) que permiten el diagnóstico de anomalías cromosómicas que están fuera de la resolución del microscopio óptico . Las técnicas de citogenética molecular están permitiendo el diagnóstico de numerosos síndromes debidos a alteraciones submicroscópicas responsables de un número significativo de casos de retraso mental idiopático e incluso describir nuevos síndromes no caracterizados hasta el momento.

Los trastornos citogenéticos están presentes en  en alrededor del 2% de las gestaciones de mujeres mayores de 35 años que acuden a diagnóstico prenatal y en alrededor de la mitad de todos los abortos espontáneos de primer trimestre