Metabólicas

ENFERMEDADES METABÓLICAS HEREDITARIAS ENDOCRINAS

Las Enfermedades Metabólicas Hereditarias (EMH) son un grupo de enfermedades monogénicas causadas por errores innatos del metabolismo que engloban  trastornos del metabolismo de los aminoácidos, ácidos orgánicos, piruvato, ácidos grasos, galactosa, glicosilación, colesterol, así como enfermedades lisosomales, peroxisomales y mitocondriales.

Los defectos hereditarios, provocados por el bloqueo de una vía metabólica secundaria a una deficiencia enzimática, determinados por una mutación en un gen implicado en estas vias conlleva al acúmulo de sustancias anteriores al bloqueo y/o deficiencia del producto, sumándose en algunos casos la activación de vías alternativas con producción de metabolitos que normalmente no se encuentran en el organismo. Las manifestaciones clínicas son secundarias al efecto tóxico del metabolito acumulado, a la deficiencia del producto, al bloqueo secundario de otras vías metabólicas o a la combinación de todos ellos.

La mayoría de estas enfermedades se herendan de forma autosómica recesiva, con algunas excepciones de herencia ligada al X, herencia mitocondrial o autosómica dominante.

Las frecuencias individuales son muy bajas, pero se considera que en su conjunto pueden llegar a tener una frecuencia superior a 1:1000.
Un 80% de estas enfermedades debutan en la edad pediátrica, aunque también pueden presentarse en cualquier momento de la vida. En general son enfermedades graves, con afectación multiorgánica, y en muchos casos la expectativa y calidad de vida de los enfermos está reducida.

ENFERMEDADES METABÓLICAS GEN METODOLOGíA
ACIDURIA METILMALÓNICA con homocistinuria >>>MMACHCSecuenciación completa gen
Déficit Alfa-1-AntitripsinaPIMutaciones E264V (Alelo S) y E342K (Alelo Z)
DIABETES MODY TIPO 1HNF4ASecuenciación completa gen
DIABETES MODY TIPO 2GCKSecuenciación completa gen
DIABETES MODY TIPO 3HNF1ASecuenciación completa gen
ENFERMEDAD DE POMPEGAASecuenciación completa y MLPA
Hemocromatosis HereditariaHFEMutaciones C282Y y H63D Secuenciación completa gen
HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARLDLR
APOB
Secuenciación completa gen
Mutaciones Arg3500Gln, Arg 3531Cys, Arg3480Trp
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
(DÉFICIT DE 21-HIDROXILASA )
CYP21A2Panel mutaciones  y MLPA
HomocistinuriaMTHFRMutación C677T 
SÍNDROME DE CRIGLER-NAJJARUGT1A1Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE GILBERTUGT1A1Genotipado polimorfismo (TA) 7/8 en el promotor
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 1 >>>KAL1Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE KALLMANN TIPO 2 >>>KAL2 (FGFR1)Secuenciación completa gen
SÍNDROME DE SHWACHMAN-DIAMONDSBDSSecuenciación completa gen