Los avances de los últimos años en el conocimiento de la etiología genética y patología molecular de enfermedades cardiacas monogenéticas han sentado las bases del rápido desarrollo de la Cardiogenética. Las enfermedades cardiacas de tipo hereditario, si no son tratadas, pueden causar una muerte prematura. Es por lo tanto primordial identificar familias e individuos que tienen predisposición a padecer estas enfermedades, ya que el tratamiento puede reducir en un grado significativo el riesgo de muerte súbita. Así mismo, es también importante identificar qué individuos de una familia de alto riesgo no son portadores de la alteración genética y por tanto no presentan riesgo de enfermedad cardiaca.
Los estudios genéticos incluyen cardiomiopatías hipertróficas, dilatadas y displasia arritmogénica del ventrículo derecho; además de síndromes cardiacos producidos por alteraciones en los canales iónicos como los QT largos, cortos, Brugada.