Genética
Há mais de 20 anos, as unidades de Citogenética e Biologia Molecular do Laboratório Ribera trabalham no diagnóstico genético de pacientes e fornecem suporte técnico a profissionais de saúde. As doenças genéticas são frequentemente raras e complexas de identificar, exigindo metodologias precisas, tecnologia avançada e especialistas experientes.
Nosso laboratório desenvolve cada estudo com critérios de qualidade rigorosos e gera relatórios interpretados, acreditado segundo a norma ISO 15189, além de fornecer aconselhamento aos médicos solicitantes.
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Análise genética avançada para profissionais
A genética humana tornou-se uma ferramenta fundamental em diversas áreas da medicina. Identificação precoce de alterações cromossômicas, mutações ou variantes genéticas. Permite orientar o diagnóstico, antecipar riscos, otimizar tratamentos e apoiar a tomada de decisões clínicas.
Para os profissionais, dispor de testes confiáveis e bem interpretados é fundamental em situações que exigem precisão diagnóstica, confirmação etiológica ou planejamento terapêutico.
Laboratório genético especializado
No Laboratório Ribera, contamos com uma equipe multidisciplinar especializada em genética clínica, citogenética e biologia molecular. Trabalhamos com plataformas tecnologicamente avançadas para estudos de cariótipo, PEIXE, matrizes CGH, sequenciamento de próxima geração (NGS) e outras metodologias de biologia molecular.
Todos os processos seguem protocolos rigorosos de validação e controle de qualidade, e os relatórios incluem a interpretação clínica dos resultados para facilitar seu uso pelo profissional.
Tecnologia de alto desempenho para análise cromossômica e molecular.
Interpretação e aconselhamento especializado disponíveis para profissionais da área médica.
Relatórios acreditados pela ISO 15189.
Atualização contínua dos painéis e metodologias de acordo com as diretrizes internacionais.
Áreas de serviço
citogenética
Citogenética convencional
- Cariótipo constitucional no sangue periférico.
- Cariótipo pré-natal no líquido amniótico e nas vilosidades coriônicas.
- Cariótipo onco-hematológico no sangue periférico e na medula óssea.
Hibridização fluorescente in situ (FISH)
- PEIXE Constitucional.
- FISH onco-hematológico.
Diagnóstico pré-natal
- QF-PCR para detecção pré-natal de aneuploidias.
- CytoScan Optima Array (Pré-natal)
- Análise do DNA fetal no sangue materno para a detecção de aneuploidias e microdeleções/duplicações frequentes. (NIPT)
Biologia molecular
Doenças hereditárias
- Painéis de doenças hereditárias usando NGS.
- Estudos clínicos e direcionados do exoma (NGS).
- Sequenciamento de Sanger para doenças monogênicas.
- Análise de variantes familiares.
- Detecção de duplicações/exclusões usando MLPA.
- Estudos de expansão de tripletos.
- Estudos genéticos pré-natais e reprodutivos.
- Matriz CytoScan 750k
Onco-hematologia
- Painéis NGS específicos para onco-hematologia.
- Detecção de mutações comuns para o diagnóstico e monitoramento de processos onco-hematológicos.
Farmacogenética
- Avaliação genética para otimizar a resposta terapêutica e minimizar reações adversas.
Processo de trabalho com profissionais
O Laboratório Ribera possui um circuito projetado para facilitar a atividade do médico:
Seleção de estudos
O profissional pode solicitar o teste diretamente ou entrar em contato com nossa equipe para obter orientação técnica.
Amostras e logística
Temos protocolos detalhados para coleta, preservação e transporte específicos para cada técnica.
Análise e interpretação
Cada amostra passa por controles de qualidade específicos e é avaliada por especialistas em genética clínica e biologia molecular.
Relatório genético completo
Inclui interpretação, classificação de variantes de acordo com diretrizes internacionais e recomendações quando apropriado.
Conselhos pós-relatório
Para esclarecer dúvidas sobre a interpretação ou para avaliar provas adicionais.
Atalhos para profissionais
Indicações clínicas usuais
Os testes genéticos humanos são especialmente indicados nos seguintes casos:
✓ Suspeita de anomalias congênitas ou distúrbios do desenvolvimento.
✓ Estudos de síndromes hereditárias e variantes familiares.
✓ Abortos espontâneos recorrentes e resultados anormais em exames pré-natais.
✓ Diagnóstico e monitoramento de doenças onco-hematológicas.
✓ Seleção e personalização de tratamentos por meio da farmacogenética.
✓ Estudos reprodutivos e planejamento familiar.
Inovação e atualização contínua
O Laboratório Ribera revisa e atualiza periodicamente os painéis genéticos, bancos de dados de referência e critérios de interpretação, incorporando novas tecnologias de sequenciamento e análises bioinformáticas de acordo com as diretrizes internacionais mais recentes (ACMG, ESHG).
Oferecemos também formação e aconselhamento científico a profissionais para facilitar a integração do diagnóstico genético na prática clínica diária.