hibridização fluorescente no local, é uma técnica citogenética que consiste na análise por meio de sondas fluorescentes (PEIXE) de áreas ou regiões específicas de um ou mais cromossomos. Esta técnica oferece a vantagem de sua alta especificidade, sensibilidade e velocidade. Da mesma forma, pode complementar o cariótipo possibilitando um diagnóstico mais preciso.

Dependendo do desenho da sonda de hibridização específica, a FISH pode ser: centromérica, locus-específica, subtelomérica, braços curtos e/ou longos e pintura cromossômica.

A capacidade de detectar e caracterizar síndromes de microdeleção e microduplicação  usando FISH aumentou e melhorou nos últimos anos devido ao rápido aumento e melhoria de sondas cromossômicas específicas.

As sondas específicas de locus permitem o diagnóstico de síndromes de microdeleção/microduplicação que não são visíveis por cariotipagem convencional ou de alta resolução, por exemplo:

• S. Williams-Beuren (7q11.23),
• Prader Willi e Angelman (15q11-q1),
• Smith-Magenis (17p11.2),
• DiGeorge/velocardiofacial (22q11.2),
• Miller-Dieker 17p11.3 Alagille 20p11.2-12,
• Etc.

ENVIO DE AMOSTRAS

• Amostra: 5ml de sangue em um tubo de lítio-heparina.
• Conservação: refrigerado (4-10ºC) Sem congelar.
• Frete: Temperatura ambiente.
• Prazos para entrega dos resultados: Dia 21

Existem sondas para praticamente todas as síndromes de microdeleção, mesmo as sondas são fabricadas sob demanda. A suspeita clínica de uma síndrome associada a uma microdeleção ou microduplicação é de extrema relevância, pois permite selecionar a técnica a ser utilizada para a confirmação genética do diagnóstico clínico.

A técnica FISH não precisa de cultura da amostra, o que facilita sua análise em um número maior de células, o que permite a detecção de mosaico de baixa frequência.