- O centro hospitalar, em colaboração com seu laboratório Torrellano, realiza exames em casos de casais que sofrem perdas repetidas de gravidez ou é diagnosticada uma anomalia fetal
Sofrer um aborto é uma das experiências mais traumáticas que um casal pode passar. Na maioria dos casos, nunca se sabe o que o causou, porque não são realizados testes detalhados para chegar às causas. A mulher e o companheiro ficam sempre assim com aquela dúvida de por que isso aconteceu com eles. E o que geralmente acontece a seguir é o medo de que isso aconteça novamente caso a mulher engravide novamente. Os diagnósticos genéticos são feitos em clínicas privadas, mas não são tão comuns em hospitais públicos. Em Elx, o Hospital del Vinalopó, público mas gerido de forma privada, lançou um circuito de aconselhamento genético para estabelecer as causas que podem ter causado um aborto. O hospital, próximo ao laboratório do grupo de saúde Ribera Lab, localizado em Torrellano, iniciou este aconselhamento genético multidisciplinar que permite obter informações de testes genéticos pré-natais e pré-concepcionais para descobrir o que causou a perda da gravidez ou uma anomalia fetal.
Assim, nos casos de casais que sofrem abortos de repetição ou em que, uma vez conseguida a concepção, é diagnosticada uma anomalia fetal, os especialistas iniciam este circuito de aconselhamento através da realização de estudos genéticos. “Quando há um achado genético ou genômico Este circuito estará sempre ativado, no hospital são detectados os casos e colhidas as amostras, que são enviadas ao laboratório para análise, com a colaboração entre médicos e geneticistas, porque de nada adianta fazer um teste genético sem um profissional interpretar as informações que é retirado dos resultados obtidos», explica a especialista em genética do Ribera Lab Mercedes Navarro. Muitos pacientes, admite, demonstram medo dos testes genéticos, mas na realidade são uma ferramenta eficaz e sensível para o diagnóstico pré-natal.
Fases
O processo de comunicação envolvido no aconselhamento genético está estruturado em duas fases. Primeiramente, é realizado aconselhamento genético multidisciplinar nos casos propostos pela equipe de pesquisa. Ginecologia e Obstetrícia, com o qual se determina que tipo de estudos genéticos devem ser realizados em caso de suspeita de diagnóstico ou achado ultrassonográfico. Uma vez analisada a amostra em laboratório, chega-se a um consenso com a interpretação clínica do teste genético, uma discussão sobre os riscos e o estabelecimento opções de rastreamento que deve ser oferecido ao paciente.
Na segunda fase, o Conselho Genético “traduz” os resultados para que sejam acessíveis e compreensíveis pelos pacientes, a fim de poderem tomar decisões conjuntas sobre ações clínicas e terapêuticas, e o risco de uma condição genética se repetir em um nova gravidez e as opções disponíveis. “A genética permite-nos conhecer algumas causas pelas quais uma gravidez não se concretiza ou não chega ao termo, e observar um problema genético no feto pode refletir o estado de portador de alguns pais”, explica Navarro. Conhecendo esta informação, acrescenta, a tecnologia oferece diferentes opções que permitem evitar uma causa genética em uma nova gravidez.
É aconselhável considerar se existe carga genética familiar antes do desejo gestacional e assim realizar um estudo pré-concepcional para estudar os riscos de recorrência em caso de nova gravidez. “Alguns pais podem ser portadores de alguma anomalia cromossômica ou variante genômica sem saber, e seus filhos podem herdar alguns desequilíbrios”. Com toda esta informação clínica, os profissionais hospitalares e laboratoriais antecipam-se ao contexto clínico, o que também suscita questões éticas que são analisadas e abordadas neste circuito.
Dessa forma, o objetivo o que se busca é ajudar o casal tomar suas decisões de forma informada, livre e responsável, sanando suas dúvidas. No circuito de aconselhamento pré-natal, a interpretação biológica dos dados genéticos é implementada da forma mais precisa e rápida possível, o que permite um melhor desempenho diagnóstico. Por sua vez, no caso do circuito de aconselhamento pré-concepcional, o processo começa por informar ao casal com problemas de fertilidade ou abortos de repetição que tipo de repercussões a carga genética da amostra analisada tem para os seus futuros descendentes. Ao mesmo tempo, permite detectar outros portadores na família, compreender o modo de herança de uma condição genética, ver outros fatores de infertilidade e discutir as melhores opções diante de um desejo gestacional futuro.
Suporte emocional
O circuito de aconselhamento genético também oferece acompanhamento e apoio emocional aos pacientes para facilitar a compreensão e compreensão das informações que recebem, pois, às vezes, pode ser difícil administrar emocionalmente notícias sobre sua saúde presente ou futura, ou de seus entes queridos. . «Falamos de medicina personalizada, mas vamos muito mais longe porque, graças a estes testes genéticos, realizamos um 'rastreio em cascata' que nos permite descobrir factores genéticos e antecipar possíveis riscos à saúde que podem ocorrer na família, ou nos seus futuros descendentes”, explica o citogeneticista do Ribera Lab.