La citogenética pré-natal É a parte da genética que se dedica ao estudo da dotação cromossômica própria e invariável de cada indivíduo antes do nascimento, por meio da aplicação de técnicas convencionais (cariótipo convencional, alta resolução) e técnicas de citogenética molecular (PEIXE, MLPA, Matriz-CGH) que permitem o diagnóstico de anormalidades cromossômicas que estão fora da resolução do microscópio de luz. As técnicas de citogenética molecular estão permitindo o diagnóstico de inúmeras síndromes decorrentes de alterações submicroscópicas responsáveis ​​por um número significativo de casos de retardo mental idiopático e inclusive descrevendo novas síndromes até então não caracterizadas.

Distúrbios citogenéticos estão presentes em cerca de 2% das gestações em mulheres com mais de 35 anos que se apresentam para diagnóstico pré-natal e em cerca de metade de todos os abortos espontâneos no primeiro trimestre.