A citogenética constitucional é a parte da genética dedicada ao estudo da dotação cromossômica própria e invariável de cada indivíduo. Técnicas convencionais são usadas para isso, como (cariótipo e cariótipo de alta resolução)  e técnicas de alta resolução, como técnicas de citogenética molecular (PEIXE, MLPA, matriz CytoScan 750K).

La citogenética convencional Consiste na análise visual do conjunto completo de cromossomos obtidos na metáfase após uma cultura celular (requer células em divisão). Permite analisar todos os cromossomos em um único teste, mas é limitado pela resolução do bandeamento cromossômico: não detecta alterações menores que 10Mb. Com o cariótipo de alta resolução é possível detectar alterações maiores que 5-10 Mb.

La citogenética molecular Consiste na análise por meio de sondas fluorescentes (FISH) de zonas ou regiões específicas de um ou vários cromossomos. Sua principal vantagem é que pode ser aplicado em células interfásicas (não requer células em divisão) e facilita sua análise em um número maior de células. Dependendo do desenho da sonda de hibridização específica, a FISH pode ser: centromérica, locus específico, subtelomérica, braços curtos e/ou longos e pintura cromossômica. Existem técnicas de FISH mais complexas que combinam sondas marcadas com diferentes fluorocromos para identificar cada cromossomo com uma cor diferente (Cariótipo Espectral) ou cada banda de um único cromossomo (Multibanding). Essas técnicas servem para resolver anomalias complexas e/ou cromossomos marcadores, não identificáveis ​​por técnicas citogenéticas convencionais.

A citogenética constitucional tem inúmeras aplicações clínicas. Como cada técnica possui características específicas (especificidade, sensibilidade, etc.), dependendo da suspeita diagnóstica, uma técnica ou outra é recomendada. A técnica adequada de acordo com a suspeita clínica é detalhada a seguir. Para mais informações entre em contato conosco.