El estudio da cariótipo Consiste na análise visual do conjunto completo de cromossomos obtidos em metáfase após cultura celular. Permite a análise de todos os cromossomos em um único teste, detectando anormalidades cromossômicas numéricas (triploidias, trissomias 21, 13, 21, monossomias, etc.) E estrutural (duplicações, deleções, inserções, translocações, inversões, isocromossomos, presença de cromossomos aberrantes, etc). Também permite detectar mosaicismos celular superior a 10%.
El poder de resolução do o cariótipo convencional é de 10 Mb e 3-5 Mb para o de alta resolução.
As anormalidades cromossômicas (numéricas e estruturais) são responsáveis por uma parcela significativa das doenças genéticas. Eles estão associados a vários aspectos da patologia humana: distúrbios da morfogênese, retardo mental, atraso no desenvolvimento, infertilidade.
- Nosso laboratório de citogenética segue as diretrizes estabelecidas para controle de qualidade pela European Association of Cytogeneticists (ECA) e é certificado anualmente pela European External Quality Assessment/EQA) para estudos citogenéticos.
- Dispomos de sistemas automatizados de cariótipo que permitem maior objetividade na análise e estudo de um grande número de metáfases realizadas por pessoal altamente experiente. Cada uma das análises é supervisionada por dois citogeneticistas.
- O nível de bandas utilizado é ajustado à indicação de cada análise, sendo sempre superior a 500 bandas.
- Oferecemos um serviço de Aconselhamento Genético individualizado em cada caso em colaboração com o especialista clínico.
ENVIO DE AMOSTRAS
- Amostra: 5ml de sangue em um tubo de lítio-heparina.
- Conservação: refrigerado (4-10ºC) Sem congelar.
- Frete: Temperatura ambiente.
- Prazos para entrega dos resultados: Dia 21
