El diagnóstico genético permite conhecer o base genética de uma doença hereditária, e as informações obtidas podem ser úteis para a tomada de decisões em diversos aspectos, como tratamento, acompanhamento da evolução da doença, estudo de membros da família com o transtorno e medidas para prevenir a transmissão da doença aos filhos. As doenças raras são aquelas que são detectadas com baixa frequência na população (menos de 1 por 2000 indivíduos). 80% das doenças raras têm base genética. Apesar de a frequência de cada uma das doenças raras ser muito baixa, o elevado número destas doenças (cerca de 6000) significa que o número global de pessoas afetadas por estas doenças é realmente considerável (cerca de 2 milhões em Espanha). As doenças raras podem se manifestar a qualquer momento da vida e podem afetar qualquer pessoa. Representam entre 30-50% dos internamentos pediátricos e são a principal causa de mortalidade até aos 14 anos.

A identificação dos genes envolvidos e dos mecanismos funcionais que se encontram alterados nestas patologias está a permitir um diagnóstico genético preciso e, consequentemente, um acompanhamento clínico adequado, não só do doente diagnosticado, mas também dos familiares que se encontram em risco de sofrer da mesma doença. O estudo da alteração genética nos parentes diretos de um paciente diagnosticado permite determinar se esses parentes são ou não portadores da alteração genética e, portanto, se correm ou não o risco de sofrer da doença, e se são ou não podem transmiti-la aos seus descendentes.

Para o estudo genético visando a detecção de mutações pontuais nos genes responsáveis ​​por doenças hereditárias, a análise por PCR e o sequenciamento direto da região codificante e das junções íntron-exon dos genes envolvidos são consideradas a metodologia padrão-ouro do DNA genômico.