A irrupção nos últimos anos das técnicas moleculares revolucionou o diagnóstico e o prognóstico das doenças hematológicas, provocando inclusive uma mudança na classificação da OMS de algumas neoplasias hematológicas.

La citogenética em conjunto com o Biologia molecular Eles foram integrados com técnicas clássicas (Citologia, Imunologia) no diagnóstico hematológico.

O uso da medula óssea (especialmente nas leucemias agudas) aumenta o desempenho diagnóstico em relação ao sangue periférico (mesmo que infiltrado). Nos linfomas, por outro lado, os gânglios ou tecidos envolvidos também devem ser estudados, enquanto na LLC e na LMC o sangue periférico pode ser a amostra adequada. Em geral (em distúrbios mieloproliferativos crônicos, distúrbios mielodisplásicos e leucemias agudas), a medula óssea é a amostra de escolha para extração de ácido nucleico (DNA e RNA).

El valor diagnóstico dos achados moleculares é combinado com o não menos importante valor prognóstico de muitos deles.

Detecção e/ou quantificação de oncogenes Consiste na detecção por meio de técnicas de PCR em tempo real e/ou sequenciamento dos principais genes envolvidos nos distúrbios hematológicos. A quantidade de oncogene é monitorada ao longo do tratamento do processo hematológico, como se fosse um marcador tumoral clássico, com o objetivo final de desaparecer (cura molecular).