Recentemente, o desenvolvimento da tecnologia de PCR teve um impacto significativo no diagnóstico e tratamento de muitas doenças infecciosas, especialmente doenças causadas por microorganismos de crescimento lento, como clamídia, micoplasmas, micobactérias, etc., ou por patógenos que não podem ser facilmente cultivados como herpes, hepatite, papilomavírus humano ou citomegalovírus. Eles também têm sido muito úteis para um melhor prognóstico de vida de pacientes infectados pelo Vírus da Imunodeficiência Humana (HIV) ou hepatite C, desenvolvendo ensaios de PCR quantitativos em tempo real para medir a concentração desses vírus (carga viral) no sangue.

Hoje, as técnicas moleculares mais utilizadas nos laboratórios de diagnóstico microbiológico são as de quantificação de microrganismos para avaliar a progressão da infecção e/ou a resposta ao tratamento, as técnicas de genotipagem, técnicas detecção de microorganismos cultura não cultivável ou lenta ou tediosa, técnicas multiplex aplicadas ao diagnóstico etiológico diferencial de entidades clínicas e à detecção genotípica de resistência a droga. Relacionado aos medicamentos utilizados nas infecções, o resposta ao tratamento que o paciente apresenta a uma determinada droga, como é o caso do genótipo IL28 na Hepatite C ou o HLA*B5701 em pacientes HIV tratados com abacavir.