O CytoScan 750K Array permite detectar alterações no número de cópias para a maioria das regiões, descritas e não descritas, especialmente indicadas na área de Pediatria, Neuropediatria e Ginecologia, obtendo assim mais informações genômicas em um único teste.
Tanto é assim que É recomendado como primeira estratégia diagnóstica na deficiência intelectual e na população pediátrica com características dismórficas ou múltiplas anomalias congênitas., permitindo a identificação de novas síndromes, um melhor conhecimento das mesmas e um melhor cuidado com a saúde do paciente.
Com o objetivo de detectar essas alterações, o uso de matrizes iAumenta, pelo menos 10%, a capacidade de detectar alterações em casos com dismorfia ou deficiência intelectual e cariótipo normal, constituindo uma alternativa diagnóstica mais eficiente.
El transtorno do espectro autista (TEA) É um grupo de distúrbios do neurodesenvolvimento clinicamente heterogêneos caracterizados por um fenótipo comportamental complexo que inclui déficits nas funções sociais e/ou cognitivas e que afeta 1% da população infantil com maior frequência em homens (4:1).
A causa do TEA não é exatamente conhecida, sendo a alteração multigênica a causa mais provável. Apesar disso, estima-se que até 20-30% dos indivíduos podem ter uma etiologia genética específica e diagnosticável. Nesse sentido, os avanços da tecnologia microarranjos y sequenciamento encontraram uma associação entre TEA e diferentes alterações de número de cópias (CNV) y polimorfismos genes de proteína de nucleotídeo único (SNP) com um papel importante na formação e função da sinapse.
Por esta razão, graças a novas ferramentas de diagnóstico e maior conhecimento da doença, nos últimos anos houve um aumento na prevalência de TEA.
EXEMPLOS DE CASOS ANALISADOS:
SIGNIFICADO CLÍNICO DA CNV*:
-NVC patogênica. Variante com associação clínica a um fenótipo claro e identificado.
-NVC benigna. Variante presente em população saudável e descrita como tal em bancos de dados.
-CNV de significado incerto. CNV que não é claramente identificada como benigna ou patogênica no momento da análise. Pode ser: a) provavelmente patogênica, se envolver genes cuja função poderia explicar um evento patológico; b) provavelmente benigna, se for herdada de um pai saudável e não houver referência patológica ou afetar parcialmente uma região tipicamente polimórfica; c) de significado incerto, se não houver evidência médica indicando um dos itens acima.
*De acordo com as propostas indicadas no Consenso para a implementação de Arrays (CGH e SNP-arrays) em Genética Clínica, Roche Institute 2012 (www.institutoroche.es) e Vermeesch J et al. Hum Mutat 2013;33(6):906-915.