El transtorno do espectro autista (TEA) É um grupo de distúrbios do neurodesenvolvimento clinicamente heterogêneos caracterizados por um fenótipo comportamental complexo que inclui déficits nas funções sociais e/ou cognitivas e que afeta 1% da população infantil com maior frequência em homens (4:1).

A causa do TEA não é exatamente conhecida, sendo a alteração multigênica a causa mais provável. Apesar disso, estima-se que até 20-30% dos indivíduos podem ter uma etiologia genética específica e diagnosticável. Nesse sentido, os avanços da tecnologia microarranjos y sequenciamento encontraram uma associação entre TEA e diferentes alterações de número de cópias (CNV) y polimorfismos genes de proteína de nucleotídeo único (SNP) com um papel importante na formação e função da sinapse.

Por esta razão, graças a novas ferramentas de diagnóstico e maior conhecimento da doença, nos últimos anos houve um aumento na prevalência de TEA.

El matriz de 180K o autismo possui 180000 oligonucleotídeos distribuídos por todo o genoma para detecção de alterações genéticas de alta resolução, de forma que Além das síndromes detectáveis ​​pelo Array CGH 60K, a resolução é aumentada. Além disso, cobrem todo o genoma com uma resolução média de 20 quilobases. regiões com associação reconhecida ao autismo, os menos frequentes, bem como os relacionados ao autismo por herança recessiva.