O objetivo do encontro é sensibilizar os profissionais dos Cuidados Básicos para a existência desta patologia, que é rara mas que se manifesta através de sintomas comuns.
A doença de Fabry afeta pacientes jovens e piora com a idade, causando graves problemas renais, cardíacos e neurológicos.
Vigo, 7 de novembro de 2019.- A Povisa acolhe esta quinta-feira uma sessão de formação sobre a doença de Fabry, uma patologia progressiva, hereditária e multissistémica, que se enquadra no vasto leque de doenças raras. O objetivo fundamental do encontro é dar a conhecer a sua existência junto dos profissionais dos Cuidados Básicos, uma vez que os seus sintomas podem ser confundidos com outras condições mais comuns e podem ocorrer simultaneamente em pacientes afetados por hipertensão, diabetes ou hipercolesterolemia.
“O diagnóstico costuma ser tardio devido à sua baixa prevalência e à semelhança com outras doenças mais comuns, mas a sua detecção precoce é fundamental”, afirmou o chefe do serviço de Medicina Interna da Povisa, Javier de la Fuente, sobre esta patologia para a qual existe. não há cura, mas existem tratamentos que abordam seus sintomas e retardam sua progressão. Na verdade, a esperança de vida pode ser reduzida em até 20 anos nos casos mais graves.
“As manifestações iniciais da doença de Fabry são dores nas extremidades ou angioqueratomas (lesões cutâneas típicas) que aparecem em pacientes jovens e até crianças, sendo comum que outros familiares sejam afetados”, explicou a Dra. Dunia Cid, do Povisa. Equipe de Medicina Interna.
Os sintomas evoluem com a idade, por isso na infância manifestam-se com formigueiros, dores nas extremidades e lesões cutâneas, e na adolescência sintomas gastrointestinais, falta de transpiração (o que dificulta a tolerância ao exercício) e, na idade adulta, os seus efeitos multiplicam-se com insuficiência renal, fadiga, dor no peito e até acidente vascular cerebral.
“O que mais afeta a qualidade de vida nos estágios iniciais da doença costuma ser formigamento, dores nas extremidades ou dificuldade de tolerar exercícios, condições que podem levar à depressão, principalmente em pacientes jovens. Com o passar do tempo, a qualidade de vida é condicionada por falhas em órgãos importantes que causam problemas renais (que podem até exigir diálise), problemas cardíacos ou neurológicos”, observou o Dr.
Como a doença afeta diversos órgãos do corpo, consequentemente participam do dia diversos especialistas de Medicina Interna, Nefrologia, Cardiologia e Neurologia do hospital. Colabora também no encontro o Dr. Alberto Rivera, do serviço de Medicina Interna do Hospital Álvaro Cunqueiro, especialista no tratamento a longo prazo desta doença rara.
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