Há algumas semanas realizamos um dia de treinamento em Povisa no Doença de Fabry, uma doença hereditária, progressiva e multissistêmicaémica e rara.
O objetivo da formação ministrada no Povisa aos profissionais dos Cuidados Básicos é conseguir identificar esta doença, que é rara e pode implicar atraso no diagnóstico - reduzindo a esperança de vida entre 15 e 20 anos nos casos mais graves. Com Dunia Cid, internista da Povisa, reunimos mais informações sobre esta doença rara.
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| A equipe de Medicina Interna da Povisa organizou recentemente uma conferência sobre esta doença. |
Sintomas do paciente com doença de Fabry
A doença de Fabry foi descoberta em 1898 por doisédicos, o alemãoán Johannes Fabry e o inglês Anderson, por isso também é conhecida como doença de Fabry-Anderson. Geralmente acomete em idade precoce, com sintomas como dores nas extremidades ou angioqueratomas que, desde infância, pode se manifestar, piorando com a idade. Por outro lado, esta doença tambémén pode afetar órgãos sem mostrar simsintomas aparentes. A evoluçãodesta doença também está modificandoén sintomas, que vão desde formigamento, dor nas extremidades ou lesões na pele nas adolescência, a sintomas gastrointestinais ou falta de suor nos jovensvocê vem Mmais avançada, na idade adulta pode causar envolvimento renal (desde edema a insuficiência renal, podendo necessitar de diálise ou transplante), acidente vascular cerebral (pode levar à paralisia de extremidades) e problemas cardíacos (dores no peito, arritmias e fadiga)…
Por ser uma doença progressiva, pode causar danos irreversíveis aos órgãos., condicionando, portanto, a qualidade de vida do paciente devido àórgãos afetados (ririm, sistema nervoso, coração, trato gastrointestinal, pele...). É por isso que é tão importante diagnosticar as pessoas com doença de Fabry o mais cedo possível.
Como ocorre a doença de Fabry?
As céPartes do nosso corpo produzem substâncias chamadas enzimas, que facilitam as reações químicas. Em pacientes com esta doença, a enzima alfa-GAL - responsável pela decomposição de uma substância gordurosa, a globotriaosilceramida, GL-3 - não é produzida normalmente ou éIsso não funciona corretamente, então eleA substância GL-3 não se decompõe como deveria e se acumula nas células.élulas, dadanificando-os e causando diversos problemas de saúde.
Como esta doença é tratada?
Embora atualmente não haja cura para a doença de Fabry, existe uma cura. dois tratamentos para os sintomas e progressão deste: por um lado, terapia de reposiçãon enzimasótão -que consiste em fornecer a enzima que falta por via intravenosa- e, por outro lado, estão os chamados "acompanhantes”, que ajudam "estabilizar“A enzima residual do paciente, mas só funciona em casos muito específicos.
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